La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. La PKU è la malattia metabolica congenita più frequente in Italia, con un’incidenza di circa 1 bambino ogni 3.000 nati vivi.
Al recente Convegno SEA-IEM 2022 sono state rese note le ultime novità circa gli Alimenti a Fini Medici Speciali (AFMS) e all’innovazione in questo campo. Gli AFMS costituiscono un caposaldo nella terapia dei pazienti PKU per la soddisfazione dei fabbisogni nutrizionali, in particolare proteici e di micronutrienti.
Per approfondimenti: https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/fenilchetonuria-pku/19323-fenilchetonuria-l-innovazione-nel-campo-degli-alimenti-a-fini-medici-speciali-le-news-dal-convegno-sea-iem
FONTE: OSSERVATORIO MALATTIE RARE.IT
